في حالة مرض متنح مرتبط بالصبغي X:
لا نجد رجلا مصابا بين أفراد العائلة
لا تلد أم مصابة إلا ذكورا مصابين
كل بنات الأب المصاب مصابات بالمرض
كل ابن ذكر سليم له أبوان سليمان
طبيعة انتقال مرض وراثي أصاب ابنين من أبوين سليمين هي:
سائد غير مرتبط بالجنس
متنح غير مرتبط بالجنس
سائد مرتبط بالصبغي X
متنح مرتبط بالصبغي Y
في حالة مرض وراثي سائد غير مرتبط بالجنس:
يمكن أن يصاب الذكور والإناث معا
يكون احد الأبوين مصابا بالضرورة بالمرض في حالة انتقاله للخلف
نجد دائما ابنا مريضا بين أبناء أب مصاب بالمرض
يكون كل أفراد خلف أبوين سليمين سليمون
في حالة مرض متنح غير مرتبط بالجنس يكون:
أبوا شخص مريض سليمان من المرض بالضرورة
احتمال إنجاب أبناء مصابين كبير في حالة زواج الأقارب
احتمال إنجاب طفل مصاب من أبوين مختلفي الاقتران يقدر بـ 25%
كل أبناء أب مصاب بالمرض مختلفو الاقتران
في حالة مرض مرتبط بالجنس:
تكون المورثة المسؤولة عن المرض محمولة دائما على الصبغي Y عند انتقالها من الأب الى الأبناء الذكور
يتم تعبير المورثة المحمولة على الصبغي Y في حالة السيادة فقط
احتمال أن تنجب أم سليمة ومختلفة الاقتران نصف الأبناء مصابين بالمرض
المورثة المسؤولة عن مرض يصيب الذكور فقط محمولة بالتأكيد على الصبغي X
في حالة زواج رجل XaY بامرأة XmX ينجم الأبناء ذوي النمط الوراثي XmXaY عن شذوذ في الصبغيات الجنسية خلال:
الانقسام المنصف
الانقسام العادلي
الانقسامين معا
انقسام غير مباشر للبيضة
في حالة مرض سائد مرتبط بالصبغي الجنسي X:
ينجب الأب المصاب بنتا مصابة
تنحدر كل بنت مصابة من أب مصاب
أبوا البنت المصابة مصابان بالمرض
الاقتراحات أ وب وج خاطئة
التشخيص قبل الولادي:
ضروري في كل حالة حمل
ضروري في حالة حمل عند أم متقدمة في السن
غير مجد في الكشف عن أمراض الشذوذات الصبغية
يعتمد فيه، في بعض الحالات، على التحاليل الدموية
يقتصر على فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية
يقتصر فقط على إجراء تحاليل دموية للأم والجنين
يقتصر فقط على إجراء خرائط صبغية للجنين
يتطلب في بعض الحالات الإجراأت أ وب وج
ترتبط الشذوذات الصبغية بـ:
تغير عدد الصبغيات الجنسية فقط
تغير عدد الصبغيات اللاجنسية فقط
تغير عدد الصبغيات سواء كانت جنسية أو لاجنسية
تغير في بنية الصبغيات أثناء تكون الأمشاج في بعض الحالات
ينجم ابن مصاب بمرض سائد مرتبط بالصبغي x عن:
زواج أم سليمة بأب مصاب
زواج ام سليمة بأب سليم
زواج أم مصابة بأب مصاب
زواج أم مصابة بأب سليم
تنجم بنت مصابة بمرض متنح ومرتبط بالصبغي x عن:
زواج أم ناقلة بأب سليم
إرسال